Özellikler

MAF ile ilişkili özellikler

MAF bZIP transcription factor

Human Phenotype Ontology, MAF ile ilişkili 93 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Midface retrusion	Her zaman
Flat face	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Asymmetric crying face	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Sık (%30–79)
Broad eyebrow	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased depth of eye sockets	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Failure of development of more than six teeth	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Prominent metopic ridge	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide fontanelles	Sık (%30–79)
Abnormality of craniofacial shape	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Delayed cranial suture closure	Bazen (%5–29)
J-shaped sella turcica	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Broad philtrum	Kaydedilmedi
Smooth philtrum	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye at birth	Çok sık (%80–99)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Sık (%30–79)
Cortical pulverulent cataract	Sık (%30–79)
Drooping of both upper eyelids	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Corneal dystrophy	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Enlarged cornea	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Macular hypoplasia	Bazen (%5–29)
Peters anomaly	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)
Severe near sightedness	Bazen (%5–29)
Cerulean cataract	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Chiari type I malformation	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Abnormality of the chest	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Extra ribs	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Rocker bottom foot	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Reduced arm span	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Small ears	Sık (%30–79)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling or irritation of membrane around heart	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Fluid around heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor nail formation	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al