Cechy

Cechy powiązane z MAF

MAF bZIP transcription factor

Human Phenotype Ontology łączy z MAF 93 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Midface retrusion	Zawsze
Flat face	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Asymmetric crying face	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Broad eyebrow	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide fontanelles	Często (30–79%)
Abnormality of craniofacial shape	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Czasami (5–29%)
J-shaped sella turcica	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Broad philtrum	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bardzo często (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cortical pulverulent cataract	Często (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Corneal dystrophy	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Enlarged cornea	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Macular hypoplasia	Czasami (5–29%)
Peters anomaly	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)
Cerulean cataract	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Chiari type I malformation	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Abnormality of the chest	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Extra ribs	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Rocker bottom foot	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Reduced arm span	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Small ears	Często (30–79%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Swelling or irritation of membrane around heart	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped breasts	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Poor nail formation	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test