Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MAF

MAF bZIP transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 93 kjennetegn til MAF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MAF

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Midface retrusion	Alltid
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Asymmetric crying face	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of craniofacial shape	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Noen ganger (5–29 %)
J-shaped sella turcica	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Broad philtrum	Ikke registrert
Smooth philtrum	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Svært ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cortical pulverulent cataract	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Corneal dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cornea	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Macular hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Peters anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)
Severe near sightedness	Noen ganger (5–29 %)
Cerulean cataract	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Chiari type I malformation	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Extra ribs	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Rocker bottom foot	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Noen ganger (5–29 %)
Reduced arm span	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling or irritation of membrane around heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped breasts	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test