Egenskaper

Egenskaper kopplade till MAF

MAF bZIP transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 93 egenskaper till MAF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MAF

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Midface retrusion	Alltid
Flat face	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Asymmetric crying face	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofta (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofta (30–79 %)
Abnormality of craniofacial shape	Ibland (5–29 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Ibland (5–29 %)
J-shaped sella turcica	Ibland (5–29 %)
Long eyelashes	Ibland (5–29 %)
Broad philtrum	Inte registrerat
Smooth philtrum	Inte registrerat
Wide nasal bridge	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Cortical pulverulent cataract	Ofta (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Corneal dystrophy	Ibland (5–29 %)
Corneal opacity	Ibland (5–29 %)
Enlarged cornea	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Macular hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Peters anomaly	Ibland (5–29 %)
Retinal detachment	Ibland (5–29 %)
Severe near sightedness	Ibland (5–29 %)
Cerulean cataract	Inte registrerat
Drooping upper eyelid	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Chiari type I malformation	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ibland (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Extra ribs	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Rocker bottom foot	Ofta (30–79 %)
Tapered finger	Ofta (30–79 %)
Fused forearm bones	Ibland (5–29 %)
Reduced arm span	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Small ears	Ofta (30–79 %)
Narrow ear canal	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Swelling or irritation of membrane around heart	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Fluid around heart	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped breasts	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor nail formation	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test