Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAF

MAF bZIP transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 93 egenskaber til MAF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MAF

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Midface retrusion	Altid
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Asymmetric crying face	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of craniofacial shape	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Nogle gange (5–29 %)
J-shaped sella turcica	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Broad philtrum	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Meget ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cortical pulverulent cataract	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Corneal dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Macular hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Peters anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Severe near sightedness	Nogle gange (5–29 %)
Cerulean cataract	Ikke registreret
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Chiari type I malformation	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Extra ribs	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Rocker bottom foot	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Reduced arm span	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling or irritation of membrane around heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped breasts	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test