Gene
CARD9
caspase recruitment domain family member 9
- HGNC 16391(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187796(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64170(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 9,7 kb
- Proteína
- 536 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371732.10NM_052813.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Candidíase Mucocutânea Crónica
- Deficiência em CARD9Autossómica recessiva
Causada por alterações no gene CARD9, predispõe a infeções fúngicas invasivas, incluindo infeções fúngicas do cérebro, bem como a infeções crónicas por Candida.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico precoce permite a profilaxia antifúngica e o tratamento atempado das infeções fúngicas.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CARD9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 9,7 kb do gene; 1611 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CARD9
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posições em CARD9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,7 kb de CARD9, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a CARD9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CARD9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CARD9: caspase recruitment domain family member 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/card9
Dante Labs. Gene CARD9: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/card9
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