Características

Características associadas a LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

A Human Phenotype Ontology associa 132 características a LGI1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG with focal epileptiform discharges	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized clonic seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Inability to walk by childhood/adolescence	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Muito frequente (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Focal motor seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Hallucinations of sound	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Muito frequente (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Muito frequente (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Difficulty finding words	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Frequente (30–79%)
Focal aware seizure	Frequente (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
CNS hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Deja vu	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
EEG with abnormally slow frequencies	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Episodic ataxia	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Focal automatism seizure	Por vezes (5–29%)
Focal autonomic seizure	Por vezes (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Por vezes (5–29%)
Focal clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Por vezes (5–29%)
Generalized tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Nocturnal seizures	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Teeth grinding	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Visual hallucinations	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Depression	Raramente (1–4%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Generalized-onset seizure	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Migraine	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small head present at birth	Sempre
Eye folds	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Appendicular hypotonia	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Glabellar hemangioma	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Large ears	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impairment of activities of daily living	Sempre
Sudden death	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Caesarean section	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LGI1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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