Egenskaber

Egenskaber knyttet til LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Human Phenotype Ontology knytter 132 egenskaber til LGI1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
EEG with focal epileptiform discharges	Altid
Epilepsy	Altid
Generalized clonic seizure	Altid
Grand mal seizures	Altid
Inability to walk by childhood/adolescence	Altid
Motor delay	Altid
Poor eye contact	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Meget ofte (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Hallucinations of sound	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Repeated seizures without recovery between them	Meget ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Difficulty finding words	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
CNS hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Deja vu	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Focal automatism seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Nogle gange (5–29 %)
Focal clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Nocturnal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Visual hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Sjældent (1–4%)
Depression	Sjældent (1–4%)
Dystonia	Sjældent (1–4%)
Generalized-onset seizure	Sjældent (1–4%)
Impulsivity	Sjældent (1–4%)
Migraine	Sjældent (1–4%)
Brain imaging abnormality	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small head present at birth	Altid
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular hypotonia	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glabellar hemangioma	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impairment of activities of daily living	Altid
Sudden death	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LGI1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test