Merkmale

Mit LGI1 verknüpfte Merkmale

leucine rich glioma inactivated 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 132 Merkmale mit LGI1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
EEG with focal epileptiform discharges	Immer
Epilepsy	Immer
Generalized clonic seizure	Immer
Grand mal seizures	Immer
Inability to walk by childhood/adolescence	Immer
Motor delay	Immer
Poor eye contact	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sehr häufig (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Hallucinations of sound	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sehr häufig (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Difficulty finding words	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Häufig (30–79 %)
Focal aware seizure	Häufig (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
CNS hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Deja vu	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Focal automatism seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Manchmal (5–29 %)
Focal clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal seizures	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Visual hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Selten (1–4 %)
Depression	Selten (1–4 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Selten (1–4 %)
Impulsivity	Selten (1–4 %)
Migraine	Selten (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular hypotonia	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glabellar hemangioma	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impairment of activities of daily living	Immer
Sudden death	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LGI1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen