Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 132 χαρακτηριστικά με το LGI1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
EEG with focal epileptiform discharges	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Generalized clonic seizure	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
Inability to walk by childhood/adolescence	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Poor eye contact	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Πολύ συχνά (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal motor seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Hallucinations of sound	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Πολύ συχνά (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Difficulty finding words	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
EEG with burst suppression	Συχνά (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Συχνά (30–79%)
Focal aware seizure	Συχνά (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Συχνά (30–79%)
Focal tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Hypsarrhythmia	Συχνά (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Μερικές φορές (5–29%)
CNS hypomyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Deja vu	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with abnormally slow frequencies	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Focal automatism seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal autonomic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Μερικές φορές (5–29%)
Focal clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Μερικές φορές (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized tonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Nocturnal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Teeth grinding	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Visual hallucinations	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Σπάνια (1–4%)
Depression	Σπάνια (1–4%)
Dystonia	Σπάνια (1–4%)
Generalized-onset seizure	Σπάνια (1–4%)
Impulsivity	Σπάνια (1–4%)
Migraine	Σπάνια (1–4%)
Brain imaging abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small head present at birth	Πάντα
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Sparse eyebrow	Συχνά (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long, narrow head	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent metopic ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)
Cleft palate	Σπάνια (1–4%)
Depressed nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Nasal tip, upturned	Σπάνια (1–4%)
Sloping forehead	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Appendicular hypotonia	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα
Broad finger	Σπάνια (1–4%)
Short finger	Σπάνια (1–4%)
Wide toe bones	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Renal dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Short penis	Σπάνια (1–4%)
Ureterocele	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glabellar hemangioma	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Impairment of activities of daily living	Πάντα
Sudden death	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Caesarean section	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent thumbnail	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LGI1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας