Cechy

Cechy powiązane z LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Human Phenotype Ontology łączy z LGI1 132 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
EEG with focal epileptiform discharges	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Generalized clonic seizure	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Inability to walk by childhood/adolescence	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Bardzo często (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Hallucinations of sound	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Bardzo często (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Difficulty finding words	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Często (30–79%)
Focal aware seizure	Często (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
CNS hypomyelination	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Deja vu	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
EEG with abnormally slow frequencies	Czasami (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Episodic ataxia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Focal automatism seizure	Czasami (5–29%)
Focal autonomic seizure	Czasami (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Czasami (5–29%)
Focal clonic seizure	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Nocturnal seizures	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Visual hallucinations	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Rzadko (1–4%)
Depression	Rzadko (1–4%)
Dystonia	Rzadko (1–4%)
Generalized-onset seizure	Rzadko (1–4%)
Impulsivity	Rzadko (1–4%)
Migraine	Rzadko (1–4%)
Brain imaging abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Small head present at birth	Zawsze
Eye folds	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Appendicular hypotonia	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Broad finger	Rzadko (1–4%)
Short finger	Rzadko (1–4%)
Wide toe bones	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Ureterocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Glabellar hemangioma	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Large ears	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impairment of activities of daily living	Zawsze
Sudden death	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent thumbnail	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LGI1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test