Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 132 kenmerken aan LGI1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
EEG with focal epileptiform discharges	Altijd
Epilepsy	Altijd
Generalized clonic seizure	Altijd
Grand mal seizures	Altijd
Inability to walk by childhood/adolescence	Altijd
Motor delay	Altijd
Poor eye contact	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Heel vaak (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Focal motor seizure	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Hallucinations of sound	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Heel vaak (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Heel vaak (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Difficulty finding words	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
EEG with burst suppression	Vaak (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Vaak (30–79%)
Focal aware seizure	Vaak (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Vaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Vaak (30–79%)
Focal tonic seizure	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
CNS hypomyelination	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Deja vu	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Soms (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
EEG with abnormally slow frequencies	Soms (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Soms (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Soms (5–29%)
Episodic ataxia	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Soms (5–29%)
Focal automatism seizure	Soms (5–29%)
Focal autonomic seizure	Soms (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Soms (5–29%)
Focal clonic seizure	Soms (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Soms (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Soms (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Soms (5–29%)
Generalized tonic seizure	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Nocturnal seizures	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Soms (5–29%)
Teeth grinding	Soms (5–29%)
Thin corpus callosum	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Visual hallucinations	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Zelden (1–4%)
Depression	Zelden (1–4%)
Dystonia	Zelden (1–4%)
Generalized-onset seizure	Zelden (1–4%)
Impulsivity	Zelden (1–4%)
Migraine	Zelden (1–4%)
Brain imaging abnormality	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small head present at birth	Altijd
Eye folds	Vaak (30–79%)
Sparse eyebrow	Vaak (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long, narrow head	Soms (5–29%)
Prominent metopic ridge	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)
Cleft palate	Zelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Zelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Zelden (1–4%)
Sloping forehead	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Appendicular hypotonia	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Altijd
Broad finger	Zelden (1–4%)
Short finger	Zelden (1–4%)
Wide toe bones	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Renal dysplasia	Zelden (1–4%)
Short penis	Zelden (1–4%)
Ureterocele	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glabellar hemangioma	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Large ears	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impairment of activities of daily living	Altijd
Sudden death	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Caesarean section	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent thumbnail	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LGI1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen