Ominaisuudet

Geeniin LGI1 yhdistetyt ominaisuudet

leucine rich glioma inactivated 1

Human Phenotype Ontology yhdistää LGI1-geeniin 132 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
EEG with focal epileptiform discharges	Aina
Epilepsy	Aina
Generalized clonic seizure	Aina
Grand mal seizures	Aina
Inability to walk by childhood/adolescence	Aina
Motor delay	Aina
Poor eye contact	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Hyvin usein (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Focal motor seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Hallucinations of sound	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Hyvin usein (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Difficulty finding words	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Usein (30–79%)
Focal aware seizure	Usein (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
CNS hypomyelination	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Deja vu	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
EEG with abnormally slow frequencies	Joskus (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Joskus (5–29%)
Episodic ataxia	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Focal automatism seizure	Joskus (5–29%)
Focal autonomic seizure	Joskus (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Joskus (5–29%)
Focal clonic seizure	Joskus (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Joskus (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Joskus (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Nocturnal seizures	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Joskus (5–29%)
Teeth grinding	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Visual hallucinations	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Harvinainen (1–4 %)
Depression	Harvinainen (1–4 %)
Dystonia	Harvinainen (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Harvinainen (1–4 %)
Impulsivity	Harvinainen (1–4 %)
Migraine	Harvinainen (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small head present at birth	Aina
Eye folds	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Prominent metopic ridge	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Sloping forehead	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Appendicular hypotonia	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Broad finger	Harvinainen (1–4 %)
Short finger	Harvinainen (1–4 %)
Wide toe bones	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Short penis	Harvinainen (1–4 %)
Ureterocele	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glabellar hemangioma	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Large ears	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impairment of activities of daily living	Aina
Sudden death	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Caesarean section	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent thumbnail	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LGI1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test