Rasgos

Rasgos asociados a LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

El Human Phenotype Ontology asocia 132 rasgos a LGI1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
EEG with focal epileptiform discharges	Siempre
Epilepsy	Siempre
Generalized clonic seizure	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Inability to walk by childhood/adolescence	Siempre
Motor delay	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Muy frecuente (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Focal motor seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Hallucinations of sound	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Repeated seizures without recovery between them	Muy frecuente (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Muy frecuente (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Difficulty finding words	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Frecuente (30–79 %)
Focal aware seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Frecuente (30–79 %)
Focal tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
CNS hypomyelination	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Deja vu	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
EEG with abnormally slow frequencies	A veces (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	A veces (5–29 %)
Episodic ataxia	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Focal automatism seizure	A veces (5–29 %)
Focal autonomic seizure	A veces (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	A veces (5–29 %)
Focal clonic seizure	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	A veces (5–29 %)
Generalized tonic seizure	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Nocturnal seizures	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Teeth grinding	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Visual hallucinations	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	Raro (1–4 %)
Depression	Raro (1–4 %)
Dystonia	Raro (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Raro (1–4 %)
Impulsivity	Raro (1–4 %)
Migraine	Raro (1–4 %)
Brain imaging abnormality	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small head present at birth	Siempre
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Prominent metopic ridge	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Sloping forehead	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Appendicular hypotonia	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
Broad finger	Raro (1–4 %)
Short finger	Raro (1–4 %)
Wide toe bones	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal dysplasia	Raro (1–4 %)
Short penis	Raro (1–4 %)
Ureterocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glabellar hemangioma	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Large ears	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impairment of activities of daily living	Siempre
Sudden death	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Caesarean section	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent thumbnail	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LGI1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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