Tratti

Tratti collegati a LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

La Human Phenotype Ontology collega 132 tratti a LGI1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG with focal epileptiform discharges	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized clonic seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Inability to walk by childhood/adolescence	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Molto spesso (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Hallucinations of sound	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Molto spesso (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Difficulty finding words	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Spesso (30–79%)
Focal aware seizure	Spesso (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
CNS hypomyelination	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Deja vu	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
EEG with abnormally slow frequencies	A volte (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Focal automatism seizure	A volte (5–29%)
Focal autonomic seizure	A volte (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	A volte (5–29%)
Focal clonic seizure	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Nocturnal seizures	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Teeth grinding	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Visual hallucinations	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Depression	Raramente (1–4%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Generalized-onset seizure	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Migraine	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small head present at birth	Sempre
Eye folds	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular hypotonia	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glabellar hemangioma	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Large ears	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impairment of activities of daily living	Sempre
Sudden death	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LGI1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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