Caractéristiques

Caractéristiques liées à LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

La Human Phenotype Ontology associe 132 caractéristiques à LGI1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

LGI1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
EEG with focal epileptiform discharges	Toujours
Epilepsy	Toujours
Generalized clonic seizure	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Inability to walk by childhood/adolescence	Toujours
Motor delay	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Très souvent (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Focal motor seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Hallucinations of sound	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Repeated seizures without recovery between them	Très souvent (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Très souvent (80–99 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Difficulty finding words	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Souvent (30–79 %)
Focal aware seizure	Souvent (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Souvent (30–79 %)
Focal tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
CNS hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Deja vu	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Parfois (5–29 %)
Episodic ataxia	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Focal automatism seizure	Parfois (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Parfois (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Parfois (5–29 %)
Focal clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Parfois (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Parfois (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Parfois (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Nocturnal seizures	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Teeth grinding	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Visual hallucinations	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Rarement (1–4 %)
Depression	Rarement (1–4 %)
Dystonia	Rarement (1–4 %)
Generalized-onset seizure	Rarement (1–4 %)
Impulsivity	Rarement (1–4 %)
Migraine	Rarement (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small head present at birth	Toujours
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Sparse eyebrow	Souvent (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Rarement (1–4 %)
Sloping forehead	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Appendicular hypotonia	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours
Broad finger	Rarement (1–4 %)
Short finger	Rarement (1–4 %)
Wide toe bones	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal dysplasia	Rarement (1–4 %)
Short penis	Rarement (1–4 %)
Ureterocele	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glabellar hemangioma	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impairment of activities of daily living	Toujours
Sudden death	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Caesarean section	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent thumbnail	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LGI1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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