Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LAMC2

laminin subunit gamma 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 58,9 kb
Protein
1 193 aminosyrer
Også kjent som
nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
Tidligere symboler
EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264144.5NM_005562.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Slik er LAMC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der LAMC2 står. LAMC2 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 182 715 696 til 183 715 695.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 Mb183,6 MbNPL: 182 789 263–182 831 017, fremover-strengNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, fremover-strengDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, bakover-strengSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, fremover-strengLAMC1LAMC2: 183 186 264–183 245 127, fremover-strengLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, bakover-strengNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, fremover-strengSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, bakover-strengNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, bakover-strengARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, fremover-strengRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, bakover-strengAPOBEC4Diagram av LAMC2: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 183 186 264–183 186 431, 168 baserEkson 2: 183 207 881–183 208 069, 189 baserEkson 3: 183 215 453–183 215 588, 136 baserEkson 4: 183 218 390–183 218 488, 99 baserEkson 5: 183 220 825–183 220 961, 137 baserEkson 6: 183 222 089–183 222 211, 123 baserEkson 7: 183 223 135–183 223 324, 190 baserEkson 8: 183 225 608–183 225 720, 113 baserEkson 9: 183 226 698–183 226 916, 219 baserEkson 10: 183 227 515–183 227 697, 183 baserEkson 11: 183 228 374–183 228 619, 246 baserEkson 12: 183 230 961–183 231 103, 143 baserEkson 13: 183 232 187–183 232 343, 157 baserEkson 14: 183 232 652–183 232 857, 206 baserEkson 15: 183 234 367–183 234 446, 80 baserEkson 16: 183 235 575–183 235 730, 156 baserEkson 17: 183 236 460–183 236 604, 145 baserEkson 18: 183 237 352–183 237 504, 153 baserEkson 19: 183 238 307–183 238 421, 115 baserEkson 20: 183 239 364–183 239 563, 200 baserEkson 21: 183 240 040–183 240 198, 159 baserEkson 22: 183 240 292–183 240 391, 100 baserEkson 23: 183 243 147–183 245 127, 1 981 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 58,9 kb, og 3 582 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LAMC2

133

posisjoner i LAMC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,9 kb av LAMC2, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMC2-genet: laminin subunit gamma 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lamc2

Vancouver

Dante Labs. LAMC2-genet: laminin subunit gamma 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lamc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test