Características

Características associadas a DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

A Human Phenotype Ontology associa 105 características a DVL3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft tongue	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short nose	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gums	Frequente (30–79%)
Absence of adult teeth	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Central cleft palate	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Curly eyelashes	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Euryblepharon	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Open bite	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Extra teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of all teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Triangular mouth	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Sempre
Disproportionately short middle portion of limb	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Short finger bones	Frequente (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Por vezes (5–29%)
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Coxa vara	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Abnormality of the penis	Por vezes (5–29%)
Epispadias	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Missing part of vertebrae	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Por vezes (5–29%)
Strawberry birthmark	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped right heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernail development	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Por vezes (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Por vezes (5–29%)
Ridged fingernail	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Femoral hernia	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Severe short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DVL3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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