Özellikler

DVL3 ile ilişkili özellikler

dishevelled segment polarity protein 3

Human Phenotype Ontology, DVL3 ile ilişkili 105 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft tongue	Her zaman
Gum enlargement	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Short nose	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Wide nose	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the gums	Sık (%30–79)
Absence of adult teeth	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Broad opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Central cleft palate	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Curly eyelashes	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Euryblepharon	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Open bite	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Bad bite	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Extra teeth	Bazen (%5–29)
Failure of development of all teeth	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Failure of development of more than six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Triangular mouth	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Her zaman
Disproportionately short middle portion of limb	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short palm	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Short finger bones	Sık (%30–79)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)
Abnormality of the penis	Bazen (%5–29)
Epispadias	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Missing part of vertebrae	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Pulmonary artery atresia	Bazen (%5–29)
Strawberry birthmark	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Underdeveloped right heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernail development	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Overgrowth and curving of fingernail	Bazen (%5–29)
Port-wine stain on eyelid	Bazen (%5–29)
Ridged fingernail	Bazen (%5–29)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Anteriorly placed anus	Bazen (%5–29)
Femoral hernia	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Severe short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DVL3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al