Cechy

Cechy powiązane z DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

Human Phenotype Ontology łączy z DVL3 105 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft tongue	Zawsze
Gum enlargement	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Short nose	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Wide nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gums	Często (30–79%)
Absence of adult teeth	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Central cleft palate	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Curly eyelashes	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Euryblepharon	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Open bite	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Extra teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of all teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Triangular mouth	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Zawsze
Disproportionately short middle portion of limb	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Short finger bones	Często (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Abnormality of the penis	Czasami (5–29%)
Epispadias	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Missing part of vertebrae	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Czasami (5–29%)
Strawberry birthmark	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Underdeveloped right heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernail development	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Czasami (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Czasami (5–29%)
Ridged fingernail	Czasami (5–29%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Femoral hernia	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Severe short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DVL3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test