Rysy

Rysy spojené s DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

Human Phenotype Ontology spojuje s DVL3 105 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft tongue	Vždy
Gum enlargement	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Short nose	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gums	Často (30–79 %)
Absence of adult teeth	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Central cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Curly eyelashes	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Euryblepharon	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Open bite	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Triangular mouth	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vždy
Disproportionately short middle portion of limb	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Short finger bones	Často (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Undescended testes	Vždy
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Small clitoris	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Abnormality of the penis	Někdy (5–29 %)
Epispadias	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Někdy (5–29 %)
Strawberry birthmark	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped right heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernail development	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Někdy (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Někdy (5–29 %)
Ridged fingernail	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Někdy (5–29 %)
Femoral hernia	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Severe short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DVL3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test