Merkmale

Mit DVL3 verknüpfte Merkmale

dishevelled segment polarity protein 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 105 Merkmale mit DVL3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft tongue	Immer
Gum enlargement	Immer
Midface retrusion	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Short nose	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wide nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gums	Häufig (30–79 %)
Absence of adult teeth	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Central cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Curly eyelashes	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Euryblepharon	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Open bite	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Triangular mouth	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Disproportionately short middle portion of limb	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Short finger bones	Häufig (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Undescended testes	Immer
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the penis	Manchmal (5–29 %)
Epispadias	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Manchmal (5–29 %)
Strawberry birthmark	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped right heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernail development	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Manchmal (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Manchmal (5–29 %)
Ridged fingernail	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Femoral hernia	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Severe short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DVL3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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