Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 105 χαρακτηριστικά με το DVL3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft tongue	Πάντα
Gum enlargement	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Short nose	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Wide nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the gums	Συχνά (30–79%)
Absence of adult teeth	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Central cleft palate	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Curly eyelashes	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Downturned corners of mouth	Συχνά (30–79%)
Euryblepharon	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Open bite	Συχνά (30–79%)
Prominent forehead	Συχνά (30–79%)
Receding chin	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Bad bite	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Extra teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of all teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Triangular mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of digit	Πάντα
Disproportionately short middle portion of limb	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Short finger bones	Συχνά (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Μερικές φορές (5–29%)
Broad thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Coxa valga	Μερικές φορές (5–29%)
Coxa vara	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short penis	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Underdeveloped penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Small clitoris	Συχνά (30–79%)
Small labia majora	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the penis	Μερικές φορές (5–29%)
Epispadias	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal vertebral body morphology	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Missing part of vertebrae	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Μερικές φορές (5–29%)
Strawberry birthmark	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped right heart	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingernail development	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Μερικές φορές (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Ridged fingernail	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dimple	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Anteriorly placed anus	Μερικές φορές (5–29%)
Femoral hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Συχνά (30–79%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Severe short stature	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DVL3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας