특성

DVL3 연관 특성

dishevelled segment polarity protein 3

인간 표현형 온톨로지가 DVL3에 연결하는 특성은 105개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cleft tongue	항상
Gum enlargement	항상
Midface retrusion	항상
Nasal tip, upturned	항상
Short nose	항상
Wide nasal bridge	항상
Wide nose	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the gums	자주 (30–79%)
Absence of adult teeth	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Broad opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Central cleft palate	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Curly eyelashes	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Euryblepharon	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Open bite	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Bad bite	가끔 (5–29%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Extra teeth	가끔 (5–29%)
Failure of development of all teeth	가끔 (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Short philtrum	가끔 (5–29%)
Triangular mouth	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of digit	항상
Disproportionately short middle portion of limb	항상
Short fingers or toes	항상
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Short finger bones	자주 (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	가끔 (5–29%)
Broad thumb	가끔 (5–29%)
Coxa valga	가끔 (5–29%)
Coxa vara	가끔 (5–29%)
Elbow dislocation	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Webbed fingers or toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal vertebral body morphology	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Missing part of vertebrae	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Pulmonary artery atresia	가끔 (5–29%)
Strawberry birthmark	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Underdeveloped right heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingernail development	가끔 (5–29%)
Hair loss	가끔 (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	가끔 (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	가끔 (5–29%)
Ridged fingernail	가끔 (5–29%)
Spinal dimple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Severe short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DVL3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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