Rasgos

Rasgos asociados a DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

El Human Phenotype Ontology asocia 105 rasgos a DVL3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft tongue	Siempre
Gum enlargement	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Short nose	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Wide nose	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the gums	Frecuente (30–79 %)
Absence of adult teeth	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Central cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Curly eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Euryblepharon	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
High, narrow palate	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Open bite	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	A veces (5–29 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Extra teeth	A veces (5–29 %)
Failure of development of all teeth	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Triangular mouth	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	Siempre
Disproportionately short middle portion of limb	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Short palm	Muy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Short finger bones	Frecuente (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A veces (5–29 %)
Broad thumb	A veces (5–29 %)
Coxa valga	A veces (5–29 %)
Coxa vara	A veces (5–29 %)
Elbow dislocation	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Siempre
Undescended testes	Siempre
Underdeveloped penis	Muy frecuente (80–99 %)
Small clitoris	Frecuente (30–79 %)
Small labia majora	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the penis	A veces (5–29 %)
Epispadias	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal vertebral body morphology	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	A veces (5–29 %)
Strawberry birthmark	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)
Underdeveloped right heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingernail development	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	A veces (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	A veces (5–29 %)
Ridged fingernail	A veces (5–29 %)
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Anteriorly placed anus	A veces (5–29 %)
Femoral hernia	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Severe short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DVL3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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