Caractéristiques

Caractéristiques liées à DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

La Human Phenotype Ontology associe 105 caractéristiques à DVL3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft tongue	Toujours
Gum enlargement	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Short nose	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wide nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gums	Souvent (30–79 %)
Absence of adult teeth	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Central cleft palate	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Curly eyelashes	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Euryblepharon	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Open bite	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Cleft lip	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Triangular mouth	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Toujours
Disproportionately short middle portion of limb	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Short finger bones	Souvent (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Parfois (5–29 %)
Broad thumb	Parfois (5–29 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Coxa vara	Parfois (5–29 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Undescended testes	Toujours
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the penis	Parfois (5–29 %)
Epispadias	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vertebral body morphology	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Parfois (5–29 %)
Strawberry birthmark	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped right heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernail development	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Parfois (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Parfois (5–29 %)
Ridged fingernail	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Femoral hernia	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Severe short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DVL3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test