Tunnused

Geeniga DVL3 seotud tunnused

dishevelled segment polarity protein 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DVL3 105 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cleft tongue	Alati
Gum enlargement	Alati
Midface retrusion	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Short nose	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Wide nose	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the gums	Sageli (30–79%)
Absence of adult teeth	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Central cleft palate	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Corners of eye widely separated	Sageli (30–79%)
Curly eyelashes	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Downturned corners of mouth	Sageli (30–79%)
Euryblepharon	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
High, narrow palate	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long eyelashes	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Open bite	Sageli (30–79%)
Prominent forehead	Sageli (30–79%)
Receding chin	Sageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
Cleft lip	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Extra teeth	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of all teeth	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Triangular mouth	Mõnikord (5–29%)
Webbed neck	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of digit	Alati
Disproportionately short middle portion of limb	Alati
Short fingers or toes	Alati
Short palm	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Short finger bones	Sageli (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Mõnikord (5–29%)
Broad thumb	Mõnikord (5–29%)
Coxa valga	Mõnikord (5–29%)
Coxa vara	Mõnikord (5–29%)
Elbow dislocation	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Mõnikord (5–29%)
Webbed fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short penis	Alati
Undescended testes	Alati
Underdeveloped penis	Väga sageli (80–99%)
Small clitoris	Sageli (30–79%)
Small labia majora	Sageli (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Sageli (30–79%)
Abnormality of the penis	Mõnikord (5–29%)
Epispadias	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal vertebral body morphology	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Hunched back	Sageli (30–79%)
Missing part of vertebrae	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Mõnikord (5–29%)
Strawberry birthmark	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped right heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingernail development	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Mõnikord (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Mõnikord (5–29%)
Ridged fingernail	Mõnikord (5–29%)
Spinal dimple	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Anteriorly placed anus	Mõnikord (5–29%)
Femoral hernia	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Sageli (30–79%)
Bulging eye	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Severe short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DVL3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test