Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

Human Phenotype Ontology knytter 105 kjennetegn til DVL3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft tongue	Alltid
Gum enlargement	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Short nose	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wide nose	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Ofte (30–79 %)
Absence of adult teeth	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Central cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Curly eyelashes	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Euryblepharon	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
Cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Extra teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Triangular mouth	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Alltid
Disproportionately short middle portion of limb	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short palm	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Noen ganger (5–29 %)
Broad thumb	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Coxa vara	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the penis	Noen ganger (5–29 %)
Epispadias	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Noen ganger (5–29 %)
Strawberry birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped right heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernail development	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Noen ganger (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Ridged fingernail	Noen ganger (5–29 %)
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Femoral hernia	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Severe short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DVL3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test