Egenskaber

Egenskaber knyttet til DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

Human Phenotype Ontology knytter 105 egenskaber til DVL3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft tongue	Altid
Gum enlargement	Altid
Midface retrusion	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Short nose	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Ofte (30–79 %)
Absence of adult teeth	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Central cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Curly eyelashes	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Euryblepharon	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Extra teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Triangular mouth	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Altid
Disproportionately short middle portion of limb	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Undescended testes	Altid
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the penis	Nogle gange (5–29 %)
Epispadias	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Missing part of vertebrae	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Nogle gange (5–29 %)
Strawberry birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped right heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernail development	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Nogle gange (5–29 %)
Port-wine stain on eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Ridged fingernail	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Nogle gange (5–29 %)
Femoral hernia	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Severe short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DVL3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test