Požymiai

Su DVL3 susiję požymiai

dishevelled segment polarity protein 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 105 požymių su DVL3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft tongue	Visada
Gum enlargement	Visada
Midface retrusion	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Short nose	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Wide nose	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the gums	Dažnai (30–79%)
Absence of adult teeth	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Central cleft palate	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Corners of eye widely separated	Dažnai (30–79%)
Curly eyelashes	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Downturned corners of mouth	Dažnai (30–79%)
Euryblepharon	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Open bite	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Extra teeth	Kartais (5–29%)
Failure of development of all teeth	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)
Triangular mouth	Kartais (5–29%)
Webbed neck	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Visada
Disproportionately short middle portion of limb	Visada
Short fingers or toes	Visada
Short palm	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Short finger bones	Dažnai (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Kartais (5–29%)
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Coxa valga	Kartais (5–29%)
Coxa vara	Kartais (5–29%)
Elbow dislocation	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)
Webbed fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short penis	Visada
Undescended testes	Visada
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Small clitoris	Dažnai (30–79%)
Small labia majora	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the penis	Kartais (5–29%)
Epispadias	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal vertebral body morphology	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Dažnai (30–79%)
Missing part of vertebrae	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Kartais (5–29%)
Strawberry birthmark	Kartais (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Kartais (5–29%)
Underdeveloped right heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingernail development	Kartais (5–29%)
Hair loss	Kartais (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	Kartais (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	Kartais (5–29%)
Ridged fingernail	Kartais (5–29%)
Spinal dimple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Anteriorly placed anus	Kartais (5–29%)
Femoral hernia	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Omphalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Dažnai (30–79%)
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Severe short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DVL3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test