AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 105 kenmerken aan DVL3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of digit | Altijd |
| Disproportionately short middle portion of limb | Altijd |
| Short fingers or toes | Altijd |
| Short palm | Heel vaak (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Heel vaak (80–99%) |
| Curvature of little finger | Vaak (30–79%) |
| Short finger bones | Vaak (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Soms (5–29%) |
| Broad thumb | Soms (5–29%) |
| Coxa valga | Soms (5–29%) |
| Coxa vara | Soms (5–29%) |
| Elbow dislocation | Soms (5–29%) |
| Finger syndactyly | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Soms (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short penis | Altijd |
| Undescended testes | Altijd |
| Underdeveloped penis | Heel vaak (80–99%) |
| Small clitoris | Vaak (30–79%) |
| Small labia majora | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the penis | Soms (5–29%) |
| Epispadias | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal vertebral body morphology | Vaak (30–79%) |
| Funnel chest | Vaak (30–79%) |
| Hunched back | Vaak (30–79%) |
| Missing part of vertebrae | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Soms (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Soms (5–29%) |
| Pigeon chest | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
| Pulmonary artery atresia | Soms (5–29%) |
| Strawberry birthmark | Soms (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped right heart | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Soms (5–29%) |
| Hair loss | Soms (5–29%) |
| Overgrowth and curving of fingernail | Soms (5–29%) |
| Port-wine stain on eyelid | Soms (5–29%) |
| Ridged fingernail | Soms (5–29%) |
| Spinal dimple | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Umbilical hernia | Vaak (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Soms (5–29%) |
| Femoral hernia | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Omphalocele | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Blue outer white part of eyeball | Vaak (30–79%) |
| Bulging eye | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Specific learning disability | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
| Severe short stature | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DVL3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken