Tratti

Tratti collegati a DVL3

dishevelled segment polarity protein 3

La Human Phenotype Ontology collega 105 tratti a DVL3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft tongue	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short nose	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the gums	Spesso (30–79%)
Absence of adult teeth	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Central cleft palate	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Curly eyelashes	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Euryblepharon	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Open bite	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Extra teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of all teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Triangular mouth	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Sempre
Disproportionately short middle portion of limb	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Short finger bones	Spesso (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Abnormality of the penis	A volte (5–29%)
Epispadias	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Missing part of vertebrae	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Pulmonary artery atresia	A volte (5–29%)
Strawberry birthmark	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Underdeveloped right heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernail development	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Overgrowth and curving of fingernail	A volte (5–29%)
Port-wine stain on eyelid	A volte (5–29%)
Ridged fingernail	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Femoral hernia	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Severe short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DVL3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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