Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q31.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 188,6 kb
Baltymas
1 480 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Ankstesni simboliai
CF, ABCC7
MANE Select transkriptas
ENST00000003084.11NM_000492.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cistinė fibrozė

    • Autosominis recesyvinis

      Cistinė fibrozė (CF) – genetinis sutrikimas, kuriam būdingas prakaito su dideliu druskos kiekiu ir gleivių su nenormaliu klampumu išskyrimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      CFTR moduliatorių terapija (ivakaftoras, lumakaftoras, eleksakaftoras, tezakaftoras), kvėpavimo takų valymas, kasos fermentų pakaitinė terapija, antibiotikų terapija, mitybos valdymas

  • Vyrų nevaisingumas

    • Įgimtas dvipusis sėklavamzdelių (vas deferens) nebuvimas (CBAVD)

      Abiejų sėklavamzdelių nebuvimas, sukeliantis obstrukcinę azoospermiją; dažniausiai tai lemia CFTR variantai, o retais atvejais – X chromosomoje esantys ADGRG2 variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Paprastai įmanoma paimti spermatozoidų ir taikyti dirbtinį apvaisinimą, o CFTR rezultatai padeda atlikti partnerio nešiotojo tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

CFTR ir vaistai

  • Ivakaftoro atsakas

    Farmakogenomika

    CFTR koduoja chloridų kanalą, kuris sutrinka cistine fibroze. Ivakaftoras padeda kai kuriems sutrikusiems kanalams atsiverti, todėl veikia tik žmones, kurių cistinė fibrozė susijusi su specifiniais jautriais variantais.

    • Aktualu tik tuo atveju, jei sergate cistine fibroze – šių variantų nešiojimas be antro ligą sukeliančio CFTR varianto cistinės fibrozės nesukelia.
    • Jūsų cistinės fibrozės gydymo komanda patvirtins, ar tinkate gydyti ivakaftoru ir naujesniais CFTR moduliatoriais, atlikdama klinikinį CFTR tyrimą.

    Alelės, kurias nagrinėja ataskaita

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    Rezultatai, kuriuos aprašo CPIC

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    VaistasCPIC lygisGairės
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Rodyti dar 1 vaistą
    VaistasCPIC lygisGairės
    atalurenC

    Nustatomi ivakaftorui jautrūs variantai pagal CPIC gairių sąrašą; ilgesnis variantų sąrašas, dabar patvirtintas ivakaftorui ir kombinuotiems moduliatoriams (pvz., elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), nevertinamas.

Kaip išdėstytas CFTR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CFTR. CFTR ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 117 074 345 iki 118 074 344.Chromosoma 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7: 116 952 980–117 230 812, tiesioginė grandinėST7: 116 954 391–117 119 719, tiesioginė grandinėWNT2: 117 273 513–117 323 392, atvirkštinė grandinėWNT2ASZ1: 117 363 222–117 428 123, atvirkštinė grandinėASZ1CFTR: 117 480 025–117 668 665, tiesioginė grandinėCFTRCTTNBP2: 117 710 651–117 874 139, atvirkštinė grandinėCTTNBP2CFTR diagrama: 27 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 71 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 43 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 143 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 60 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 32 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 117 480 025–117 480 147, 123 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 117 504 253–117 504 363, 111 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 117 509 034–117 509 142, 109 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 117 530 899–117 531 114, 216 bazių. 24 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 117 534 276–117 534 365, 90 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 117 535 248–117 535 411, 164 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 117 536 548–117 536 673, 126 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 117 540 100–117 540 346, 247 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 117 542 016–117 542 108, 93 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 117 548 641–117 548 823, 183 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 117 559 464–117 559 655, 192 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 117 587 739–117 587 833, 95 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 117 590 353–117 590 439, 87 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 117 591 934–117 592 657, 724 bazių. 37 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 117 594 930–117 595 058, 129 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 117 602 826–117 602 863, 38 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 117 603 532–117 603 782, 251 bazė. 14 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 117 606 674–117 606 753, 80 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 117 610 519–117 610 669, 151 bazė. 10 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 117 611 581–117 611 808, 228 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 117 614 613–117 614 713, 101 bazė. 3 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 117 627 522–117 627 770, 249 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 23: 117 642 438–117 642 593, 156 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 117 652 842–117 652 931, 90 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 25: 117 664 688–117 664 860, 173 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 26: 117 665 459–117 665 564, 106 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 27: 117 666 908–117 668 665, 1 758 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 27. Išvardyti11020275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 188,6 kb geno; 4 443 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFTR

1 203

CFTR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 52 (4,3 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (52 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 188,6 kb CFTR geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (369)

Čia pateikiami CFTR variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A455Ec.1364C>AEksonas 10117 548 795Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
c.489+1G>T621+1G>TIntronas 4117 531 115Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
c.579+1G>T711+1G>TIntronas 5117 534 366Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
c.1585-1G>A1717-1G->AIntronas 11117 587 738Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
c.1766+1G>A1898+1G>AIntronas 13117 590 440Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
c.2657+5G>A2789+5G>AIntronas 16117 602 868Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
c.2988+1G>A3120+1G>AIntronas 18117 606 754Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
c.3718-2477C>T3849+10kbC->TIntronas 22117 639 961Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
F508delc.1521_1523delEksonas 11117 559 590Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės
G85Ec.254G>AEksonas 3117 509 123Patogeninis4 žvaigždučių iš 4 praktikos gairės

Žr. visus 369 CFTR variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • CPIC ir PharmGKB: aleliai, rezultatai ir vaistai.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFTR genas: CF transmembrane conductance regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. CFTR genas: CF transmembrane conductance regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cftr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test