CFTR

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Cystisk fibrose

  • Autosomal recessiv

    Cystisk fibrose (CF) er en genetisk lidelse, kendetegnet ved produktion af sved med højt saltindhold og slimsekret med unormal viskositet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    CFTR-modulatorbehandlinger (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), luftvejsrensning, erstatning af pancreasenzymer, antibiotikabehandling, ernæringsbehandling

• Mandlig infertilitet

  • Medfødt bilateral agenesi af vas deferens (CBAVD)

    Fravær af begge vasa deferentia, hvilket giver obstruktiv azoospermi; oftest forårsaget af CFTR-varianter og sjældnere af X-bundne ADGRG2-varianter.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Sædudtagning med assisteret reproduktion er som regel muligt, og CFTR-resultatet giver grundlag for bærertest af en partner.

CFTR og lægemidler

• Ivacaftor-respons

  Farmakogenomik

  CFTR koder for kloridkanalen, der er defekt ved cystisk fibrose. Ivacaftor hjælper nogle defekte kanaler med at åbne, så det kun virker for personer, hvis CF involverer bestemte responsive varianter.

  • Kun relevant, hvis du har cystisk fibrose – at bære en af disse varianter uden en anden sygdomsforårsagende CFTR-variant giver ikke CF.
  • Dit CF-team bekræfter berettigelse til ivacaftor og nyere CFTR-modulatorer med klinisk CFTR-test.

  Alleler, rapporten læser

  • S1255Pivacaftor responsive
  • S549Nivacaftor responsive
  • R117Hivacaftor responsive
  • S1251Nivacaftor responsive
  • G551Divacaftor responsive
  • G551Sivacaftor responsive
  • G1244Eivacaftor responsive
  • G1349Divacaftor responsive
  • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
  • G178Rivacaftor responsive

  Resultater, CPIC beskriver

  • ivacaftor non-responsive in CF patients
  • ivacaftor responsive in CF patients

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  ivacaftor	A	CFTR and Ivacaftor

  Vis 1 mere lægemiddel

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  ataluren	C

  Bestemmer de ivacaftor-responsive varianter fra CPIC's retningslinje; den meget længere liste over varianter, der nu er godkendt til ivacaftor og kombinationsmodulatorer (såsom elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), vurderes ikke.

Sådan er CFTR opbygget

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 188,6 kb; 4.443 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFTR

Varianter med en side (369)

Her vises de CFTR-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 369 CFTR-varianter →

Træk knyttet til CFTR

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFTR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• CPIC og PharmGKB: allelerne, resultaterne og lægemidlerne.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side