AtlasGene
ICOSLG
inducible T cell costimulator ligand
- HGNC 17087↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000160223↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23308↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 44 222 991–44 240 943 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 18 kb
- Proteína
- 302 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0653, GL50, B7-H2, B7RP-1, B7H2, B7RP1, ICOS-L, CD275, B7h
- Símbolos anteriores
- ICOSL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000407780.8NM_015259.6
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/icoslg.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise ICOSLG, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Outros Erros Inatos da Imunidade
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- O ClinGen classifica a associação como moderada
▶Acionabilidade
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Como ICOSLG está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,1 kb dos 18 kb do gene; 909 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ICOSLG
99Difícil
Grau de dificuldade de sequenciar ICOSLG com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Grande parte de ICOSLG se situa em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.
O que acresce: a proporção dos exões de ICOSLG em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.98%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.100%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.12%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.32%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de ICOSLG que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
2
posições em ICOSLG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Destas, 2 (100%) situam-se em regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 locais)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (2 locais)
Um genoma completo cobre todos os 18 kb de ICOSLG, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (2)
The ICOSLG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Provavelmente patogénica 2
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_015259.6(ICOSLG):c.499C>T (p.Pro167Ser) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_015259.6(ICOSLG):c.406+1G>T (opens in a new tab) | immunodeficiency 119 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Genes associados às mesmas condições
- ADAadenosine deaminasePartilha 1 condição
- AICDAactivation induced cytidine deaminasePartilha 1 condição
- AK2adenylate kinase 2Partilha 1 condição
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BPartilha 1 condição
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Partilha 1 condição
- ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partilha 1 condição
- B2Mbeta-2-microglobulinPartilha 1 condição
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Partilha 1 condição
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartilha 1 condição
- BCL11BBCL11 transcription factor BPartilha 1 condição
- BLNKB cell linkerPartilha 1 condição
Características associadas a ICOSLG
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ICOSLG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/icoslg
Dante Labs. Gene ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/icoslg
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