Características

Características associadas a CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a CDKN1C, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Hydronephrosis	Muito frequente (80–99%)
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Frequente (30–79%)
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Microphallus	Por vezes (5–29%)
Painful menstruation	Por vezes (5–29%)
Enlarged kidney	Não registado
Gonadoblastoma	Não registado
Increased calcium level in kidney	Não registado
Kidney stone	Não registado
Nephroblastoma	Não registado
Overgrowth of external genitalia	Não registado
Renal cortical cysts	Não registado
Short penis	Não registado
Vesicoureteral reflux	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent forehead	Sempre
Short nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Relatively large head	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Abnormally large tongue	Não registado
Coarse facial features	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Prominent back of the head	Não registado
Prominent metopic ridge	Não registado
Wide fontanelles	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Cleft hand	Por vezes (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Por vezes (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado
Gap between large left and right abdominal muscles	Não registado
Hepatoblastoma	Não registado
Omphalocele	Não registado
Pancreatic hyperplasia	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small adrenal glands	Sempre
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Não registado
Adrenocortical cytomegaly	Não registado
Decreased response to growth hormone stimulation test	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Por vezes (5–29%)
General overgrowth	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Sempre
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Não registado
Advanced bone age	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urine calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)
High blood calcium levels	Não registado
Low blood sugar in newborn	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Small placenta	Por vezes (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Não registado
Enlarged heart	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Small fingernail	Por vezes (5–29%)
port-wine stain	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDKN1C e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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