Rysy

Rysy spojené s CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology spojuje s CDKN1C 88 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Hydronephrosis	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Často (30–79 %)
Cleft of scrotum	Někdy (5–29 %)
Microphallus	Někdy (5–29 %)
Painful menstruation	Někdy (5–29 %)
Enlarged kidney	Nezaznamenáno
Gonadoblastoma	Nezaznamenáno
Increased calcium level in kidney	Nezaznamenáno
Kidney stone	Nezaznamenáno
Nephroblastoma	Nezaznamenáno
Overgrowth of external genitalia	Nezaznamenáno
Renal cortical cysts	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno
Vesicoureteral reflux	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent forehead	Vždy
Short nose	Vždy
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Relatively large head	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nezaznamenáno
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Prominent back of the head	Nezaznamenáno
Prominent metopic ridge	Nezaznamenáno
Wide fontanelles	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Cleft hand	Někdy (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Někdy (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Gap between large left and right abdominal muscles	Nezaznamenáno
Hepatoblastoma	Nezaznamenáno
Omphalocele	Nezaznamenáno
Pancreatic hyperplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small adrenal glands	Vždy
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Nezaznamenáno
Adrenocortical cytomegaly	Nezaznamenáno
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Někdy (5–29 %)
General overgrowth	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Nezaznamenáno
Advanced bone age	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urine calcium levels	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)
High blood calcium levels	Nezaznamenáno
Low blood sugar in newborn	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Small placenta	Někdy (5–29 %)
Placental mesenchymal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno
Enlarged heart	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Small fingernail	Někdy (5–29 %)
port-wine stain	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Indentation in back of outer ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDKN1C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test