Ominaisuudet

Geeniin CDKN1C yhdistetyt ominaisuudet

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology yhdistää CDKN1C-geeniin 88 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Hyvin usein (80–99%)
Hydronephrosis	Hyvin usein (80–99%)
Hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Usein (30–79%)
Cleft of scrotum	Joskus (5–29%)
Microphallus	Joskus (5–29%)
Painful menstruation	Joskus (5–29%)
Enlarged kidney	Ei kirjattu
Gonadoblastoma	Ei kirjattu
Increased calcium level in kidney	Ei kirjattu
Kidney stone	Ei kirjattu
Nephroblastoma	Ei kirjattu
Overgrowth of external genitalia	Ei kirjattu
Renal cortical cysts	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu
Vesicoureteral reflux	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent forehead	Aina
Short nose	Aina
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Relatively large head	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Abnormally large tongue	Ei kirjattu
Coarse facial features	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Prominent back of the head	Ei kirjattu
Prominent metopic ridge	Ei kirjattu
Wide fontanelles	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Short 5th finger	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
Cleft hand	Joskus (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Joskus (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu
Gap between large left and right abdominal muscles	Ei kirjattu
Hepatoblastoma	Ei kirjattu
Omphalocele	Ei kirjattu
Pancreatic hyperplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small adrenal glands	Aina
Decreased activity of gonads	Hyvin usein (80–99%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Ei kirjattu
Adrenocortical cytomegaly	Ei kirjattu
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Joskus (5–29%)
General overgrowth	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteopenia	Aina
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Ei kirjattu
Advanced bone age	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urine calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Joskus (5–29%)
High blood calcium levels	Ei kirjattu
Low blood sugar in newborn	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Small placenta	Joskus (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cardiovascular system	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu
Enlarged heart	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Joskus (5–29%)
Small fingernail	Joskus (5–29%)
port-wine stain	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDKN1C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test