Jellemzők

A(z) CDKN1C génhez kapcsolódó jellemzők

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

A Human Phenotype Ontology 88 jellemzőt kapcsol a(z) CDKN1C génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the reproductive system	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased testicular size	Nagyon gyakran (80–99%)
Hydronephrosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypospadias	Nagyon gyakran (80–99%)
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Gyakran (30–79%)
Cleft of scrotum	Néha (5–29%)
Microphallus	Néha (5–29%)
Painful menstruation	Néha (5–29%)
Enlarged kidney	Nincs rögzítve
Gonadoblastoma	Nincs rögzítve
Increased calcium level in kidney	Nincs rögzítve
Kidney stone	Nincs rögzítve
Nephroblastoma	Nincs rögzítve
Overgrowth of external genitalia	Nincs rögzítve
Renal cortical cysts	Nincs rögzítve
Short penis	Nincs rögzítve
Vesicoureteral reflux	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prominent forehead	Mindig
Short nose	Mindig
Depressed nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Relatively large head	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Abnormally large tongue	Nincs rögzítve
Coarse facial features	Nincs rögzítve
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Prominent back of the head	Nincs rögzítve
Prominent metopic ridge	Nincs rögzítve
Wide fontanelles	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Short 5th finger	Gyakran (30–79%)
Webbed fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Cleft hand	Néha (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Néha (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Enlarged liver	Nincs rögzítve
Gap between large left and right abdominal muscles	Nincs rögzítve
Hepatoblastoma	Nincs rögzítve
Omphalocele	Nincs rögzítve
Pancreatic hyperplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small adrenal glands	Mindig
Decreased activity of gonads	Nagyon gyakran (80–99%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Nincs rögzítve
Adrenocortical cytomegaly	Nincs rögzítve
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Mindig
Growth delay as children	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Small for gestational age	Nagyon gyakran (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Néha (5–29%)
General overgrowth	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteopenia	Mindig
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Nincs rögzítve
Advanced bone age	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated urine calcium levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood sugar	Néha (5–29%)
High blood calcium levels	Nincs rögzítve
Low blood sugar in newborn	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Small placenta	Néha (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the cardiovascular system	Gyakran (30–79%)
Disease of the heart muscle	Nincs rögzítve
Enlarged heart	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birthmark	Néha (5–29%)
Small fingernail	Néha (5–29%)
port-wine stain	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDKN1C génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet