Trăsături

Trăsături asociate cu CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu CDKN1C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the reproductive system	Foarte des (80–99%)
Decreased testicular size	Foarte des (80–99%)
Hydronephrosis	Foarte des (80–99%)
Hypospadias	Foarte des (80–99%)
Undescended testes	Foarte des (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Des (30–79%)
Cleft of scrotum	Uneori (5–29%)
Microphallus	Uneori (5–29%)
Painful menstruation	Uneori (5–29%)
Enlarged kidney	Neînregistrat
Gonadoblastoma	Neînregistrat
Increased calcium level in kidney	Neînregistrat
Kidney stone	Neînregistrat
Nephroblastoma	Neînregistrat
Overgrowth of external genitalia	Neînregistrat
Renal cortical cysts	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat
Vesicoureteral reflux	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent forehead	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Relatively large head	Foarte des (80–99%)
Triangular face	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Uneori (5–29%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Abnormally large tongue	Neînregistrat
Coarse facial features	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Prominent back of the head	Neînregistrat
Prominent metopic ridge	Neînregistrat
Wide fontanelles	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Short 5th finger	Des (30–79%)
Webbed fingers or toes	Des (30–79%)
Cleft hand	Uneori (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Uneori (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Neînregistrat
Gap between large left and right abdominal muscles	Neînregistrat
Hepatoblastoma	Neînregistrat
Omphalocele	Neînregistrat
Pancreatic hyperplasia	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small adrenal glands	Întotdeauna
Decreased activity of gonads	Foarte des (80–99%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Neînregistrat
Adrenocortical cytomegaly	Neînregistrat
Decreased response to growth hormone stimulation test	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Growth delay as children	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Uneori (5–29%)
General overgrowth	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteopenia	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Neînregistrat
Advanced bone age	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urine calcium levels	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Uneori (5–29%)
High blood calcium levels	Neînregistrat
Low blood sugar in newborn	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Small placenta	Uneori (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cardiovascular system	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Neînregistrat
Enlarged heart	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birthmark	Uneori (5–29%)
Small fingernail	Uneori (5–29%)
port-wine stain	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Foarte des (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDKN1C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu