특성

CDKN1C 연관 특성

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

인간 표현형 온톨로지가 CDKN1C에 연결하는 특성은 88개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the reproductive system	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	매우 자주 (80–99%)
Hydronephrosis	매우 자주 (80–99%)
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	자주 (30–79%)
Cleft of scrotum	가끔 (5–29%)
Microphallus	가끔 (5–29%)
Painful menstruation	가끔 (5–29%)
Enlarged kidney	기록되지 않음
Gonadoblastoma	기록되지 않음
Increased calcium level in kidney	기록되지 않음
Kidney stone	기록되지 않음
Nephroblastoma	기록되지 않음
Overgrowth of external genitalia	기록되지 않음
Renal cortical cysts	기록되지 않음
Short penis	기록되지 않음
Vesicoureteral reflux	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Short 5th finger	자주 (30–79%)
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
Cleft hand	가끔 (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	가끔 (5–29%)
Asymmetric overgrowth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	기록되지 않음
Gap between large left and right abdominal muscles	기록되지 않음
Hepatoblastoma	기록되지 않음
Omphalocele	기록되지 않음
Pancreatic hyperplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small adrenal glands	항상
Decreased activity of gonads	매우 자주 (80–99%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	기록되지 않음
Adrenocortical cytomegaly	기록되지 않음
Decreased response to growth hormone stimulation test	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	항상
Growth delay as children	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Small for gestational age	매우 자주 (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	가끔 (5–29%)
General overgrowth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Osteopenia	항상
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	기록되지 않음
Advanced bone age	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated urine calcium levels	매우 자주 (80–99%)
Low blood sugar	가끔 (5–29%)
High blood calcium levels	기록되지 않음
Low blood sugar in newborn	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Small placenta	가끔 (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the cardiovascular system	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	기록되지 않음
Enlarged heart	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)
Indentation in back of outer ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Asthma	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDKN1C에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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