Požymiai

Su CDKN1C susiję požymiai

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 88 požymių su CDKN1C, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the reproductive system	Labai dažnai (80–99%)
Decreased testicular size	Labai dažnai (80–99%)
Hydronephrosis	Labai dažnai (80–99%)
Hypospadias	Labai dažnai (80–99%)
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Dažnai (30–79%)
Cleft of scrotum	Kartais (5–29%)
Microphallus	Kartais (5–29%)
Painful menstruation	Kartais (5–29%)
Enlarged kidney	Neužfiksuota
Gonadoblastoma	Neužfiksuota
Increased calcium level in kidney	Neužfiksuota
Kidney stone	Neužfiksuota
Nephroblastoma	Neužfiksuota
Overgrowth of external genitalia	Neužfiksuota
Renal cortical cysts	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota
Vesicoureteral reflux	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent forehead	Visada
Short nose	Visada
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Relatively large head	Labai dažnai (80–99%)
Triangular face	Labai dažnai (80–99%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Abnormally large tongue	Neužfiksuota
Coarse facial features	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Prominent back of the head	Neužfiksuota
Prominent metopic ridge	Neužfiksuota
Wide fontanelles	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Short 5th finger	Dažnai (30–79%)
Webbed fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Cleft hand	Kartais (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Kartais (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Labai dažnai (80–99%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Neužfiksuota
Gap between large left and right abdominal muscles	Neužfiksuota
Hepatoblastoma	Neužfiksuota
Omphalocele	Neužfiksuota
Pancreatic hyperplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small adrenal glands	Visada
Decreased activity of gonads	Labai dažnai (80–99%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Neužfiksuota
Adrenocortical cytomegaly	Neužfiksuota
Decreased response to growth hormone stimulation test	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Growth delay as children	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Small for gestational age	Labai dažnai (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Kartais (5–29%)
General overgrowth	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteopenia	Visada
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Neužfiksuota
Advanced bone age	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urine calcium levels	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar	Kartais (5–29%)
High blood calcium levels	Neužfiksuota
Low blood sugar in newborn	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)
Small placenta	Kartais (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cardiovascular system	Dažnai (30–79%)
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota
Enlarged heart	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birthmark	Kartais (5–29%)
Small fingernail	Kartais (5–29%)
port-wine stain	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDKN1C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test