AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
De Human Phenotype Ontology koppelt 88 kenmerken aan CDKN1C, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased testicular size | Heel vaak (80–99%) |
| Hydronephrosis | Heel vaak (80–99%) |
| Hypospadias | Heel vaak (80–99%) |
| Undescended testes | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal scrotum morphology | Vaak (30–79%) |
| Cleft of scrotum | Soms (5–29%) |
| Microphallus | Soms (5–29%) |
| Painful menstruation | Soms (5–29%) |
| Enlarged kidney | Niet vastgelegd |
| Gonadoblastoma | Niet vastgelegd |
| Increased calcium level in kidney | Niet vastgelegd |
| Kidney stone | Niet vastgelegd |
| Nephroblastoma | Niet vastgelegd |
| Overgrowth of external genitalia | Niet vastgelegd |
| Renal cortical cysts | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
| Vesicoureteral reflux | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prominent forehead | Altijd |
| Short nose | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Heel vaak (80–99%) |
| Frontal bossing | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Relatively large head | Heel vaak (80–99%) |
| Triangular face | Heel vaak (80–99%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Big calvaria | Soms (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Soms (5–29%) |
| Deformity of the skull | Soms (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Niet vastgelegd |
| Coarse facial features | Niet vastgelegd |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
| Prominent back of the head | Niet vastgelegd |
| Prominent metopic ridge | Niet vastgelegd |
| Wide fontanelles | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Metaphyseal dysplasia | Heel vaak (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Heel vaak (80–99%) |
| Short 5th finger | Vaak (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Vaak (30–79%) |
| Cleft hand | Soms (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Soms (5–29%) |
| Asymmetric overgrowth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Niet vastgelegd |
| Hepatoblastoma | Niet vastgelegd |
| Omphalocele | Niet vastgelegd |
| Pancreatic hyperplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small adrenal glands | Altijd |
| Decreased activity of gonads | Heel vaak (80–99%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
| Adrenocortical carcinoma | Niet vastgelegd |
| Adrenocortical cytomegaly | Niet vastgelegd |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Growth delay as children | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Small for gestational age | Heel vaak (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Soms (5–29%) |
| General overgrowth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Osteopenia | Altijd |
| Delayed bone maturation | Heel vaak (80–99%) |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal development of end part of bone | Niet vastgelegd |
| Advanced bone age | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Vaak (30–79%) |
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
| Attention deficit | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated urine calcium levels | Heel vaak (80–99%) |
| Low blood sugar | Soms (5–29%) |
| High blood calcium levels | Niet vastgelegd |
| Low blood sugar in newborn | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
| Small placenta | Soms (5–29%) |
| Placental mesenchymal dysplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Vaak (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Niet vastgelegd |
| Enlarged heart | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Birthmark | Soms (5–29%) |
| Small fingernail | Soms (5–29%) |
| port-wine stain | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Heel vaak (80–99%) |
| Indentation in back of outer ear | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asthma | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDKN1C gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken