Özellikler

CDKN1C ile ilişkili özellikler

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology, CDKN1C ile ilişkili 88 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Hydronephrosis	Çok sık (%80–99)
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotum morphology	Sık (%30–79)
Cleft of scrotum	Bazen (%5–29)
Microphallus	Bazen (%5–29)
Painful menstruation	Bazen (%5–29)
Enlarged kidney	Kaydedilmedi
Gonadoblastoma	Kaydedilmedi
Increased calcium level in kidney	Kaydedilmedi
Kidney stone	Kaydedilmedi
Nephroblastoma	Kaydedilmedi
Overgrowth of external genitalia	Kaydedilmedi
Renal cortical cysts	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi
Vesicoureteral reflux	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent forehead	Her zaman
Short nose	Her zaman
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Relatively large head	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Abnormally large tongue	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Prominent back of the head	Kaydedilmedi
Prominent metopic ridge	Kaydedilmedi
Wide fontanelles	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Short 5th finger	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Cleft hand	Bazen (%5–29)
More than five fingers or toes on hands or feet	Bazen (%5–29)
Asymmetric overgrowth	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Gap between large left and right abdominal muscles	Kaydedilmedi
Hepatoblastoma	Kaydedilmedi
Omphalocele	Kaydedilmedi
Pancreatic hyperplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small adrenal glands	Her zaman
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)
Adrenocortical carcinoma	Kaydedilmedi
Adrenocortical cytomegaly	Kaydedilmedi
Decreased response to growth hormone stimulation test	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Bazen (%5–29)
General overgrowth	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopenia	Her zaman
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormal development of end part of bone	Kaydedilmedi
Advanced bone age	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated urine calcium levels	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)
High blood calcium levels	Kaydedilmedi
Low blood sugar in newborn	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Small placenta	Bazen (%5–29)
Placental mesenchymal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Bazen (%5–29)
Small fingernail	Bazen (%5–29)
port-wine stain	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Indentation in back of outer ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDKN1C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al