Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology knytter 88 egenskaber til CDKN1C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Hydronephrosis	Meget ofte (80–99 %)
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Ofte (30–79 %)
Cleft of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Microphallus	Nogle gange (5–29 %)
Painful menstruation	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged kidney	Ikke registreret
Gonadoblastoma	Ikke registreret
Increased calcium level in kidney	Ikke registreret
Kidney stone	Ikke registreret
Nephroblastoma	Ikke registreret
Overgrowth of external genitalia	Ikke registreret
Renal cortical cysts	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret
Vesicoureteral reflux	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent forehead	Altid
Short nose	Altid
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Relatively large head	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registreret
Coarse facial features	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Prominent back of the head	Ikke registreret
Prominent metopic ridge	Ikke registreret
Wide fontanelles	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Cleft hand	Nogle gange (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret
Gap between large left and right abdominal muscles	Ikke registreret
Hepatoblastoma	Ikke registreret
Omphalocele	Ikke registreret
Pancreatic hyperplasia	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small adrenal glands	Altid
Decreased activity of gonads	Meget ofte (80–99 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Ikke registreret
Adrenocortical cytomegaly	Ikke registreret
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Nogle gange (5–29 %)
General overgrowth	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Altid
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Ikke registreret
Advanced bone age	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urine calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
High blood calcium levels	Ikke registreret
Low blood sugar in newborn	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Small placenta	Nogle gange (5–29 %)
Placental mesenchymal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Small fingernail	Nogle gange (5–29 %)
port-wine stain	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Indentation in back of outer ear	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDKN1C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test