Cechy

Cechy powiązane z CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology łączy z CDKN1C 88 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the reproductive system	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Bardzo często (80–99%)
Hydronephrosis	Bardzo często (80–99%)
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Często (30–79%)
Cleft of scrotum	Czasami (5–29%)
Microphallus	Czasami (5–29%)
Painful menstruation	Czasami (5–29%)
Enlarged kidney	Nie odnotowano
Gonadoblastoma	Nie odnotowano
Increased calcium level in kidney	Nie odnotowano
Kidney stone	Nie odnotowano
Nephroblastoma	Nie odnotowano
Overgrowth of external genitalia	Nie odnotowano
Renal cortical cysts	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano
Vesicoureteral reflux	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Prominent forehead	Zawsze
Short nose	Zawsze
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Relatively large head	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Abnormally large tongue	Nie odnotowano
Coarse facial features	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Prominent back of the head	Nie odnotowano
Prominent metopic ridge	Nie odnotowano
Wide fontanelles	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Short 5th finger	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Cleft hand	Czasami (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Czasami (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano
Gap between large left and right abdominal muscles	Nie odnotowano
Hepatoblastoma	Nie odnotowano
Omphalocele	Nie odnotowano
Pancreatic hyperplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Small adrenal glands	Zawsze
Decreased activity of gonads	Bardzo często (80–99%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Nie odnotowano
Adrenocortical cytomegaly	Nie odnotowano
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Czasami (5–29%)
General overgrowth	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteopenia	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Nie odnotowano
Advanced bone age	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated urine calcium levels	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)
High blood calcium levels	Nie odnotowano
Low blood sugar in newborn	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Small placenta	Czasami (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Czasami (5–29%)
Small fingernail	Czasami (5–29%)
port-wine stain	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDKN1C i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test