Merkmale

Mit CDKN1C verknüpfte Merkmale

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 88 Merkmale mit CDKN1C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Hydronephrosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Häufig (30–79 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Microphallus	Manchmal (5–29 %)
Painful menstruation	Manchmal (5–29 %)
Enlarged kidney	Nicht erfasst
Gonadoblastoma	Nicht erfasst
Increased calcium level in kidney	Nicht erfasst
Kidney stone	Nicht erfasst
Nephroblastoma	Nicht erfasst
Overgrowth of external genitalia	Nicht erfasst
Renal cortical cysts	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst
Vesicoureteral reflux	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent forehead	Immer
Short nose	Immer
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Relatively large head	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nicht erfasst
Coarse facial features	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Prominent back of the head	Nicht erfasst
Prominent metopic ridge	Nicht erfasst
Wide fontanelles	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Cleft hand	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Gap between large left and right abdominal muscles	Nicht erfasst
Hepatoblastoma	Nicht erfasst
Omphalocele	Nicht erfasst
Pancreatic hyperplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small adrenal glands	Immer
Decreased activity of gonads	Sehr häufig (80–99 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Nicht erfasst
Adrenocortical cytomegaly	Nicht erfasst
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Manchmal (5–29 %)
General overgrowth	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Nicht erfasst
Advanced bone age	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urine calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
High blood calcium levels	Nicht erfasst
Low blood sugar in newborn	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Small placenta	Manchmal (5–29 %)
Placental mesenchymal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Small fingernail	Manchmal (5–29 %)
port-wine stain	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Indentation in back of outer ear	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDKN1C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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