Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology knytter 88 kjennetegn til CDKN1C, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the reproductive system	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Hydronephrosis	Svært ofte (80–99 %)
Hypospadias	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Ofte (30–79 %)
Cleft of scrotum	Noen ganger (5–29 %)
Microphallus	Noen ganger (5–29 %)
Painful menstruation	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged kidney	Ikke registrert
Gonadoblastoma	Ikke registrert
Increased calcium level in kidney	Ikke registrert
Kidney stone	Ikke registrert
Nephroblastoma	Ikke registrert
Overgrowth of external genitalia	Ikke registrert
Renal cortical cysts	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert
Vesicoureteral reflux	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent forehead	Alltid
Short nose	Alltid
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Relatively large head	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registrert
Coarse facial features	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Prominent back of the head	Ikke registrert
Prominent metopic ridge	Ikke registrert
Wide fontanelles	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Cleft hand	Noen ganger (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert
Gap between large left and right abdominal muscles	Ikke registrert
Hepatoblastoma	Ikke registrert
Omphalocele	Ikke registrert
Pancreatic hyperplasia	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small adrenal glands	Alltid
Decreased activity of gonads	Svært ofte (80–99 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Ikke registrert
Adrenocortical cytomegaly	Ikke registrert
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Growth delay as children	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Noen ganger (5–29 %)
General overgrowth	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Alltid
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Ikke registrert
Advanced bone age	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urine calcium levels	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
High blood calcium levels	Ikke registrert
Low blood sugar in newborn	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Small placenta	Noen ganger (5–29 %)
Placental mesenchymal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ikke registrert
Enlarged heart	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Small fingernail	Noen ganger (5–29 %)
port-wine stain	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Indentation in back of outer ear	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDKN1C og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test