Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 88 χαρακτηριστικά με το CDKN1C, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the reproductive system	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased testicular size	Πολύ συχνά (80–99%)
Hydronephrosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypospadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Συχνά (30–79%)
Cleft of scrotum	Μερικές φορές (5–29%)
Microphallus	Μερικές φορές (5–29%)
Painful menstruation	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Gonadoblastoma	Δεν έχει καταγραφεί
Increased calcium level in kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Kidney stone	Δεν έχει καταγραφεί
Nephroblastoma	Δεν έχει καταγραφεί
Overgrowth of external genitalia	Δεν έχει καταγραφεί
Renal cortical cysts	Δεν έχει καταγραφεί
Short penis	Δεν έχει καταγραφεί
Vesicoureteral reflux	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent forehead	Πάντα
Short nose	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Relatively large head	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular face	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally large tongue	Δεν έχει καταγραφεί
Coarse facial features	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent back of the head	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent metopic ridge	Δεν έχει καταγραφεί
Wide fontanelles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Short 5th finger	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Cleft hand	Μερικές φορές (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Μερικές φορές (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί
Gap between large left and right abdominal muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Hepatoblastoma	Δεν έχει καταγραφεί
Omphalocele	Δεν έχει καταγραφεί
Pancreatic hyperplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small adrenal glands	Πάντα
Decreased activity of gonads	Πολύ συχνά (80–99%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Δεν έχει καταγραφεί
Adrenocortical cytomegaly	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased response to growth hormone stimulation test	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Growth delay as children	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Μερικές φορές (5–29%)
General overgrowth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteopenia	Πάντα
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Advanced bone age	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated urine calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar	Μερικές φορές (5–29%)
High blood calcium levels	Δεν έχει καταγραφεί
Low blood sugar in newborn	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Small placenta	Μερικές φορές (5–29%)
Placental mesenchymal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the cardiovascular system	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged heart	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birthmark	Μερικές φορές (5–29%)
Small fingernail	Μερικές φορές (5–29%)
port-wine stain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Indentation in back of outer ear	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKN1C και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας