Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Human Phenotype Ontology kopplar 88 egenskaper till CDKN1C, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CDKN1C

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the reproductive system	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Mycket ofta (80–99 %)
Hydronephrosis	Mycket ofta (80–99 %)
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Ofta (30–79 %)
Cleft of scrotum	Ibland (5–29 %)
Microphallus	Ibland (5–29 %)
Painful menstruation	Ibland (5–29 %)
Enlarged kidney	Inte registrerat
Gonadoblastoma	Inte registrerat
Increased calcium level in kidney	Inte registrerat
Kidney stone	Inte registrerat
Nephroblastoma	Inte registrerat
Overgrowth of external genitalia	Inte registrerat
Renal cortical cysts	Inte registrerat
Short penis	Inte registrerat
Vesicoureteral reflux	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent forehead	Alltid
Short nose	Alltid
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Relatively large head	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular face	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Abnormally large tongue	Inte registrerat
Coarse facial features	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Prominent back of the head	Inte registrerat
Prominent metopic ridge	Inte registrerat
Wide fontanelles	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Short 5th finger	Ofta (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Cleft hand	Ibland (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Ibland (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Inte registrerat
Gap between large left and right abdominal muscles	Inte registrerat
Hepatoblastoma	Inte registrerat
Omphalocele	Inte registrerat
Pancreatic hyperplasia	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small adrenal glands	Alltid
Decreased activity of gonads	Mycket ofta (80–99 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Inte registrerat
Adrenocortical cytomegaly	Inte registrerat
Decreased response to growth hormone stimulation test	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Mycket ofta (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Ibland (5–29 %)
General overgrowth	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteopenia	Alltid
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Inte registrerat
Advanced bone age	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated urine calcium levels	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood sugar	Ibland (5–29 %)
High blood calcium levels	Inte registrerat
Low blood sugar in newborn	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Small placenta	Ibland (5–29 %)
Placental mesenchymal dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the cardiovascular system	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Inte registrerat
Enlarged heart	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birthmark	Ibland (5–29 %)
Small fingernail	Ibland (5–29 %)
port-wine stain	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Indentation in back of outer ear	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDKN1C och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test